पुणे: शहरातील बीजे शासकीय वैद्यकीय महाविद्यालय आणि ससून सामान्य रुग्णालयाच्या डॉक्टरांनी नवीन अनुवांशिक उत्परिवर्तन आणि दुर्मिळ विकार ट्रान्झिएंट नवजात मधुमेह मेल्तिस यांच्यातील दुवा ओळखला आहे. या प्रकरणात गर्भधारणेच्या 27 आठवड्यांत जन्मलेल्या अत्यंत अकाली अर्भकाचा समावेश होता, त्याचे वजन 720 ग्रॅम होते, ज्याला ससून हॉस्पिटलच्या नवजात अतिदक्षता विभागात (NICU) दाखल करण्यात आले होते. “लहान मुलगा अकाली असला तरी, तो पूर्णपणे बरा झाला आणि त्याने स्तनपान सुरू केले. तथापि, असे असूनही, त्याचे वजन कमी होत नव्हते आणि वारंवार लघवी होत होती, जी लक्षणे संबंधित होती,” डॉ प्रगती कामथ, बीजेएमसीच्या सहयोगी प्राध्यापक आणि अभ्यासाचे योगदान देणाऱ्या लेखिका म्हणाल्या.“आम्ही हे टाइप-१ मधुमेहाचे प्रकरण असल्याचे गृहीत धरले. तथापि, आम्ही जनुक चाचणी करण्याचा निर्णय घेतला. नवजात शिशुच्या सुरुवातीच्या काळात, इन्सुलिनच्या कमतरतेमुळे बाळाला सतत हायपरग्लेसेमिया विकसित झाला – ही स्थिती नवजात मधुमेह मेल्तिस म्हणून ओळखली जाते, हा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे. सुरुवातीला इन्सुलिन थेरपीची आवश्यकता असतानाही, बाळाला मधुमेहावरील उपचारांची पुष्टी होते. क्षणिक नवजात मधुमेह मेल्तिसचे निदान,” डॉ कामथ पुढे म्हणाले.हा अभ्यास क्युरियस या पीअर-रिव्ह्यू केलेल्या जर्नलमध्ये प्रकाशित झाला आहे. “प्रगत अनुवांशिक चाचणीने MS4A6A जनुकामध्ये पूर्वी नोंदवलेले एकसंध उत्परिवर्तन उघड झाले – जे याआधी जगात कुठेही नवजात मधुमेह मेल्तिसशी संबंधित नव्हते. पुढील प्रगत अनुवांशिक विश्लेषणाने शोधाच्या सत्यतेची पुष्टी केली, त्याचे वैज्ञानिक महत्त्व बळकट केले,” डॉक्टरिनी विभागाचे प्रमुख डॉ. BJMC, ज्यांनी अभ्यासात भाग घेतला.“या ऐतिहासिक कामगिरीने बीजे मेडिकल कॉलेजला जागतिक वैद्यकीय संशोधन नकाशावर स्थान मिळवून दिले. अत्यंत अकाली नवजात अर्भकामध्ये झालेला हा ऐतिहासिक शोध, या विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तनाला क्षणिक नवजात मधुमेह मेल्तिसशी जोडणारी पहिली घटना म्हणून आंतरराष्ट्रीय स्तरावर ओळखली जात आहे,” डॉ किणीकर म्हणाले.डॉ. कामथ पुढे म्हणाले: “यावरून हे सिद्ध होते की, नवजात मधुमेह असलेल्या बाळाच्या जनुकांचे खरे कारण जाणून घेण्यासाठी डॉक्टरांनी देखील तपासणी केली पाहिजे. हे निदान अनावश्यक जीवनभर इन्सुलिन थेरपी टाळतात.”ससून हॉस्पिटलचे डीन डॉ. एकनाथ पवार यांनी मोठ्या वैज्ञानिक योगदानाची कबुली देऊन किणीकर आणि त्यांच्या बालरोग आणि नवजात शास्त्राच्या टीमसह त्यांचे औपचारिक अभिनंदन केले. डॉ. पवार यांनी नमूद केले की अशा शोधांमुळे हे अधोरेखित होते की सरकारी वैद्यकीय महाविद्यालये जागतिक प्रासंगिकतेचे आणि वैज्ञानिक उत्कृष्टतेचे संशोधन करू शकतात.अभ्यासाचे योगदान देणाऱ्या लेखकांमध्ये सोहराब शकील, संदीप कदम, समीर पवार, धेय पंड्या, कांचन साखरकर, अभिनव कचरे, संगीता चिवले, सुविधा सरदार, अभिलाष यमावरम, पूनम माने, प्रकाश गंभीर, पराग एम ताम्हणकर आणि सलील वानियावाला यांचा समावेश होता.ग्राफिक्सHL: प्रकरण काय आहे?नवजात मधुमेह मेल्तिस (एनडीएम) हा एक दुर्मिळ चयापचय विकार आहे जो आयुष्याच्या पहिल्या सहा महिन्यांत हायपरग्लायसेमियाद्वारे दर्शविला जातो.विविध वैद्यकीय साहित्यानुसार, नवजात मधुमेह हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे, ज्याची अंदाजे घटना 90,000 ते 2,60,000 जिवंत जन्मांपैकी एक आहे.सामान्यतः मोनोजेनिक असताना, MS4A6A जनुक, इम्यून मॉड्युलेशन आणि कॅल्शियम सिग्नलिंगसाठी ओळखले जाते, पूर्वी NDM शी जोडलेले नाही.कौटुंबिक इतिहासात मधुमेहाचा एक महत्त्वपूर्ण पॉलीजेनिक धोका नोंदवला गेला असला तरी मुलाचा जन्म लक्षणे नसलेल्या, गैर-एकमेक पालकांमध्ये झाला होता.मुलासाठी शिफारसीडॉक्टरांनी चेतावणी दिली आहे की चयापचय तणावाच्या वेळी, पुन्हा पडण्याचा उच्च आयुष्यभर धोका असतोपालकांना “आजारी दिवस” व्यवस्थापनावर शिक्षित केले गेले आहेवार्षिक HbA1c आणि तोंडी ग्लुकोज सहिष्णुता चाचण्यांसह दीर्घकालीन पाळत ठेवणे अनिवार्य आहेपालकांना “दुहेरी-जोखीम” प्रोफाइलचा सामना करावा लागतो – पॉलिजेनिक कौटुंबिक इतिहासासह त्यांची वाहक स्थिती सक्रिय चयापचय पाळत ठेवण्याची हमी देते
